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Síndrome de LI-FRAUMENI: uma revisão sobre a proteína supressora de tumor
(2020-09-23) Aline Silva Campos; Prof. Me. João Arthur de Carvalho
A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante (LFL) são caracterizadas pelo aparecimento de múltiplos tumores em idade jovem, sendo uma síndrome autossômica dominante, rara de predisposição ao câncer frequentemente associada a mutação germinativa no gene supressor de tumor TP53. Este gene é responsável por codificar a proteína p53 que está envolvida na regulação do ciclo celular, e age verificando presença de alguma alteração na sequência do genoma, decorrente de uma replicação defeituosa do DNA. Caso ocorra algumas lesões por agentes químicos, físicos ou biológicos, a p53 através de uma cascata de reações, impedirá o processo de mitose. Deste modo, o presente estudo objetivou- se por uma abordagem metodológica exploratória, utilizando plataformas bibliográficas e abordando aspectos básicos e essenciais da síndrome de Li-Fraumeni, em especial sobre o gene supressor de tumor.