Aline Silva CamposProf. Me. João Arthur de Carvalho2024-03-082024-03-082020-09-23Campos, Aline Silva. Síndrome de Li-Fraumeni: uma revisão sobre a proteína supressora de tumor. 2020. 36 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Fundação Educacional Vale do São Francisco – FEVASF-MG, Iguatama, 2020.https://fevasf-repositorio.ddns.net/handle/123456789/90Trabalho de Conclusão de curso apresentado ao Curso de Graduação em Biomedicina da Faculdade de Iguatama – FEVASF como requisito parcial para obtenção do título de Bacharel em Biomedicina.A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante (LFL) são caracterizadas pelo aparecimento de múltiplos tumores em idade jovem, sendo uma síndrome autossômica dominante, rara de predisposição ao câncer frequentemente associada a mutação germinativa no gene supressor de tumor TP53. Este gene é responsável por codificar a proteína p53 que está envolvida na regulação do ciclo celular, e age verificando presença de alguma alteração na sequência do genoma, decorrente de uma replicação defeituosa do DNA. Caso ocorra algumas lesões por agentes químicos, físicos ou biológicos, a p53 através de uma cascata de reações, impedirá o processo de mitose. Deste modo, o presente estudo objetivou- se por uma abordagem metodológica exploratória, utilizando plataformas bibliográficas e abordando aspectos básicos e essenciais da síndrome de Li-Fraumeni, em especial sobre o gene supressor de tumor.ptGene TP53Proteina supressoraMutação R337HA síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante (LFL) são caracterizadas pelo aparecimento de múltiplos tumores em idade jovemMutação na linha germinativaProteína mdm2Article